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MRC-Holland 是一家位于荷兰阿姆斯特丹的生物技术公司。该公司是荷兰微生物研究中心的后续行动，由Jan Schouten博士于1985年创立。直到2000年，MRC-Holland的主要产品是从多种细菌和蓝绿藻和DNA分子量标记中纯化的限制性内切核酸酶。成功的技术是多重连接探针扩增，或MLPA ®。
SALSA MLPA P040 CLL probemix
应用： 慢性淋巴细胞白血病（CLL）
| 货号 | 描述 | 价钱 |
|---|---|---|
| P040-025R | SALSA MLPA P040 CLL probemix - 25 rxn | €237 |
| P040-050R | SALSA MLPA P040 CLL probemix - 50 rxn | €474 |
| P040-100R | SALSA MLPA P040 CLL probemix - 100 rxn | €948 |
| EK1-FAM | SALSA MLPA EK1试剂盒 - 100 rxn - FAM | €294 |
| EK1-Cy5 | SALSA MLPA EK1试剂盒 - 100 rxn - Cy5 | €294 |
| EK5-FAM | SALSA MLPA EK5试剂盒 - 500 rxn - FAM | €1355 |
| EK5-Cy5 | SALSA MLPA EK5试剂盒 - 500 rxn - Cy5 | €1355 |
请注意，执行MLPA需要使用probemix和试剂盒。
描述
慢性淋巴细胞白血病（CLL）是西方国家常见的血液肿瘤，导致CD5（+）CD23（+）B淋巴细胞逐渐积累，这些淋巴细胞在形态学上成熟但在骨髓，血液，脾脏和淋巴中功能不全。受影响人的节点。染色体易位是B-CLL中罕见的事件。然而，某些染色体区域的拷贝数变化是频繁的。已经发现其中一些是该疾病的高度预后标志物。
SALSA MLPA探针混合物P037和P038含有针对几种基因组区域的探针和在B细胞CLL中反复失衡的基因。该P040探针混合物含有选自P037和P038的靶基因和区域。
P040 CLL MLPA探针混合物可用于测定17p13（6个探针）上的TP53损失，13q14上的RB1 / DLEU / MIR1-16区域（10个探针），11q22上的ATM基因（7个探针）以及存在从慢性淋巴细胞白血病获得的DNA样品中的12三体（11个探针）。此外，存在在CLL中相对稳定的各种其他染色体位置上的13个参考探针。对于每个待分析的区域，存在几种探针。这对于正确分析含有较低（30-60％）百分比的肿瘤细胞的样品是必需的。请注意，MLPA不能区分二倍体和四倍体细胞。
这SALSA ® MLPA ®设计探针混合物以检测DNA样品中上述基因和染色体区域中一个或多个序列的拷贝数变化。识别序列的杂合缺失应该使该探针的扩增产物的相对峰高降低35-50％。请注意，探针检测到的序列中的突变或多态性也会导致相对峰高度的降低，即使不准确定位在连接位点上！此外，一些探针信号对样品纯度更敏感，实验条件变化较小。因此，MLPA检测到的缺失和重复应始终通过其他方法确认。并非MLPA检测到的所有缺失和重复都是致病性的; 用户在解释他们的发现时应始终核实近的科学文献。
以下是MRC-Holland提供的所有SALSA MLPA探针混合物的部分产品，
产品名称 | 应用 | 区域 |
A054-Campylobacter MBiT混合1 基础研究 | 空肠弯曲杆菌分离株的基因分型 | 弯曲杆菌 |
A055-Campylobacter MBiT混合2 基础研究 | 空肠弯曲杆菌分离株的基因分型 | 弯曲杆菌 |
ME001-肿瘤抑制剂混合1 基础研究 | 肿瘤抑制基因 | 各个 |
ME002-肿瘤抑制剂混合2 基础研究 | 肿瘤抑制基因 | 各个 |
ME011-MMR 有所改善 | 错配修复基因（MMR） | MLH1，MSH2，MSH6，PMS2，EPCAM，BRAF V600E |
ME012-MGMT-IDH1，IDH2 | 神经胶质瘤 | MGMT，IDH1，IDH2 |
ME024-9p21 | 肿瘤，皮肤黑色素瘤 | 9p21，CDKN2A，CDKN2B |
ME028-PWS / AS | Prader Willi综合征（PWS），Angelman综合征（AS） | PWS / AS区域（15q11-13），MKRN3，MAGEL2，NDN，SNRPN，UBE3A，ATP10A，GABRB3，OCA2 |
ME029-FMR1 / AFF2 | 脆弱的X. | FMR1，AFF2 |
ME030-BWS / RSS | Beckwith-Wiedemann综合征（BWS），罗素 - 银综合征（RSS） | 11p15区，H19，IGF2，CDKN1C，KCNQ1 |
ME031-GNAS | 奥尔布赖特遗传性骨营养不良症（AHO），假性甲状旁腺功能亢进症（PHP） | GNAS 20q13.32 |
ME032-UPD7-UPD14 | 单亲二体 | 6q24,7p12,7q32和14q32 |
ME033-TNDM | 短暂性新生儿糖尿病 | 6q24 |
ME034-多位点印迹 | 多位点印迹缺陷并区分母本和父本三倍体。 | 6q24.2; 7q32.2; 11p15.5; 14q32.2; 15q11.2; 19q13.43; 20q13.32印迹区域 |
ME042-CIMP 基础研究 | CpG岛甲基化表型 | 各个 |
P002-BRCA1 CECOMAIL | 乳腺癌和卵巢癌，遗传性（HBOC） | BRCA1 17q21.31 |
P003-MLH1 / MSH2 CEMAIL | 林奇综合症 | MLH1 3p22.2; MSH2 2p21 |
P008-PMS2 CE | 林奇综合症; 结构性MMR缺乏综合征（CMMR-D） | PMS2 7p22.1 |
P010-POLG | 线粒体维持 | POLG，POLG2，TWNK（C10orf2; PEO1），SLC24（ANT1） |
P011-VWF混合1 | 血管性血友病（vWD） | vWF 12p13 |
P012-VWF混合2 | 血管性血友病（vWD） | vWF 12p13 |
P013-ATRX | 阿尔法 - 地中海贫血/精神发育迟滞 | ATRX; Xq13 |
P014-染色体8 | 肿瘤研究 | 染色体8 |
P015-MECP2 CE | RETT综合征，经典; RETT综合征，非典型; MECP2重复综合征; X连锁智力障碍综合症 | MECP2 Xq28; CDKL5 Xp22.13; ARX Xp21.3; NTNG1 1p13.3 |
P016-VHL CEMAIL | Von Hippel-Lindau综合征 | VHL 3p25.3 |
P017-MEN1 CE | 多发性内分泌腺瘤1型（MEN1） | MEN1 11q13.1 |
P018-SHOX CECOIL | Leri-Weill软骨发育不良（LWD）; Langer mesomelic dysplasia（LMD）; 特发性身材矮小（ISS） | SHOX Xp22.33 / Yp11.32 |
P021-SMA | 脊髓性肌萎缩症（SMA） | SMN1，SMN2,5q13 |
P022 -PLP1 | Pelizaeus-Merzbacher病（PMD） | PLP1 Xq22 |
P025-卡纳万 | Canavan病 | ASPA，17p13 |
P026-索托斯 | 索托斯综合症 | NSD1,5q35 |
P027-葡萄膜黑色素瘤 | 葡萄膜黑色素瘤 | 染色体1p，3,6和8 |
P028-FHL | 家族性淋巴组织细胞增多症（HLH） | UNC13D 17q25.1，PRF1 10q22.1，STX11 6q24.2 |
P029-WBS | Williams-Beuren综合症 | WBS批评区域7q11.23 |
P031-FANCA混合1 | 范可尼贫血（FA） | FANCA 16q24.3 |
P032-FANCA混合2 | 范可尼贫血（FA） | FANCA 16q24.3 |
P033-CMT1 CEMAIL | 腓骨肌萎缩症（CMT）; 对压力性麻痹负责的神经病变，遗传性（HNPP） | CMT / HNPP地区17p12; KIF1b 1p36 |
P034-DMD-1 CECOMAIL | 杜兴肌营养不良症（DMD）; Becker肌营养不良症（BMD） | DMD Xp21.1-p21.2 |
P035-DMD-2 CECOMAIL | 杜兴肌营养不良症（DMD）; Becker肌营养不良症（BMD） | DMD Xp21.1-p21.2 |
P036-Subtelomeres Mix 1 CEMAIL | 亚端粒测试 | 所有的subtelomeres |
P037-CLL-1 | 慢性淋巴细胞白血病（CLL） | 各个 |
P038-CLL-2 | 慢性淋巴细胞白血病（CLL） | 各个 |
P040-CLL | 慢性淋巴细胞白血病（CLL） | 各个 |
P041-ATM-1 CEMAIL | 共济失调 - 毛细血管扩张症（AT）; 易患癌症，遗传性 | ATM 11q22.3 |
P042-ATM-2 CEMAIL | 共济失调 - 毛细血管扩张症（AT）; 易患癌症，遗传性 | ATM 11q22.3 |
P043-APC CEMAIL | 腺瘤性的息肉病，家族性（FAP）; MUTYH相关息肉病（MAP）; 息肉综合征，遗传性混合（HMPS1） | APC 5q22.2; MUTYH 1p34.1; GREM1 15q13.3 |
P044-NF2 | 神经纤维瘤病2型（NF2） | NF2 22q12 |
P045-BRCA2 / CHEK2 CECOMAIL | 乳腺癌和卵巢癌，遗传性（HBOC） | BRCA2 13q13.1; CHEK2 22q12.1 |
P046-TSC2 | 结节性硬化症 | TSC2 16p13.3 |
P047-RB1 | 视网膜母细胞瘤（RB） | RB1 13q14 |
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